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Análise citogenética de cariótipo humano

Informações sobre o autor

Professor ensino Fundamental - Insetos vetores -...
Nível
Especializado
Estudo seguido
Ciências...

Informações do trabalho

RAQUEL F.
Data de Publicação
Idioma
português
Formato
Word
Tipo
estudo dirigido
Número de páginas
11 páginas
Nível
Especializado
Consultado
194 vez(es)
Validado por
Comitê Facilitaja
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  1. Introdução
    1. Distúrbio dos Cromossomos Autossomos
    2. Distúrbio dos Cromossomos Sexuais
  2. Objetivo
  3. Metodologia
  4. Resultado
  5. Conclusão
  6. Bibliografia

A Citogenética é a área mais antiga da genética que atua diagnosticando alterações numéricas e ou estruturais que podem ocorrer nos cromossomos dos animais. Os cromossomos são estruturas lineares que contêm os genes do indivíduo e localizam-se no núcleo das células. Em algumas situações, pode haver perda ou rearranjo dos cromossomos durante a formação dos gametas ou na divisão celular dos embriões. Geralmente tais alterações são tão nocivas ao desenvolvimento normal e à manutenção da vida que, normalmente, resultam em gametas inviáveis ou morte embrionária nos estágios iniciais da gestação, ocorrendo a reabsorção ou o aborto. Em casos raros, o embrião pode completar seu desenvolvimento e o indivíduo formado poderá apresentar futuramente, padrões anormais de crescimento e até problemas reprodutivos.

[...] O cariótipo em mosaico mais comum é 46,XY/47,XXY, provavelmente em conseqüência da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma divisão pós-zigótica inicial. Conforme previsto pelo achado de que os pacientes Klinefelter 47,XXY têm um corpúsculo de Barr, um dos dois cromossomos X é inativado. Numa pesquisa citogenética e molecular combinada da origem parental e do estágio meiótico do erro não-disjuncional responsável pela síndrome, verificou-se que metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro mitótico pós-zigótico levando a mosaicismo. [...]


[...] John, o Doutor Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down. Com o avanço da medicina e das novas técnicas de estimulação precoce, sabe-se hoje que o Down não é improdutivo e incapaz de viver socialmente. E sim um indivíduo com necessidades especiais que precisa de um tratamento e educação dirigidas para se tornar independente. O diagnostico clínico da Síndrome de Down não apresenta, geralmente, nenhuma dificuldade. Entretanto, a cariotipagem é indicada para confirmar e fornecer uma base para a informação genética. [...]


[...] As unhas costumam ser hipoplásticas Trissomia do Cromossomo 13 A trissomia do 13 é clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem até 6 meses de idade. O cromossomo extra provém de não- disjunção da meiose I materna e cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais. Com freqüência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas Síndrome do Miado do Gato A síndrome do miado de gato, na qual há uma deleção do braço curto do cromossomo recebeu sua denominação porque o choro de um lactente afetado assemelha-se ao miado de um gato. [...]

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