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Fibrose cística (FC)

Informações sobre o autor

Professor ensino Fundamental - Insetos vetores -...
Nível
Especializado
Estudo seguido
Ciências...

Informações do trabalho

RAQUEL F.
Data de Publicação
Idioma
português
Formato
Word
Tipo
estudo
Número de páginas
14 páginas
Nível
Especializado
Consultado
1 vez(es)
Validado por
Comitê Facilitaja
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  1. Introdução
  2. Epidemiologia
  3. Genética
    1. Extração de DNA
    2. Reação em Cadeia da Polimerase
    3. Técnica de eletroforese de DNA
  4. Etiologia
  5. Alterações patológicas
  6. Diagnóstico
    1. Diagnóstico Diferencial
  7. Tratamento
  8. Prevenção
  9. Conclusão
  10. Referências

A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose é uma doença herdada geneticamente (autossômica recessiva), que causa um defeito no transporte do cloro pela mucosa, provocado por uma mutação genética no cromossomo 7 na região q 31, alterando a proteína CFTR (regulador da condutância transmembrana de FC), responsável pela regulação do transporte de íons da membrana apical das células epiteliais. As pessoas com fibrose cística têm um funcionamento anormal das glândulas que produzem o muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo. Na maioria das vezes, esta doença é diagnosticada na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na vida adulta.
A mais antiga referência a esta doença data de 1874, quando Demme encontrou um recém nascido na presença de fezes abundantes, fétidas e gordurosas, relacionadas a alterações dos canais excretores do pâncreas. A individualização clínica da moléstia, entretanto, foi estabelecida somente em 1935 por Fanconi, sendo a sua autonomia anatômica comprovada em 1938 por Dorothy Andersen, que a denominou de ?fibrose cística do pâncreas?.

[...] Trabalhos recentes têm aumentado os conhecimentos sobre o CFTR e como as mutações associadas à fibrose cística causam sua disfunção. De acordo com o mecanismo determinante da disfunção no CFTR, as mutações atualmente são classificadas em 4 categorias: Classe I ( mutações que produzem disfunção no CFTR por produção defeituosa da proteína; Classe II ( por processamento deficiente; Classe III ( por regulação deficiente; Classe IV ( por condução deficiente. Essas mutações do gene CFRT podem ser detectadas a partir da realização de testes moleculares no DNA do individuo. [...]


[...] Para a mutação Delta-F508, o padrão de bandas obtido pode ser de três tipos: Os indivíduos normais não possuem deleção, portanto apresentam duas bandas de 50 pb, ou seja, dois alelos migram juntos na corrida eletroforetica; os homozigotos afetados possuem deleção nos dois cromossomos, apresentando duas banda de 47 pb, ficando abaixo da banda de 50 pb e os heterozigotos apresentam duas bandas sendo uma de 50 pb e a outra de 47 pb, já que ocorra deleção em apenas um dos alelos ETIOLOGIA Embora tenha sido descrito um grande número de anormalidades na fibrose cística, há consenso de que o defeito primário esta na regulação do transporte epitelial de cloreto por uma proteína do canal de cloreto codificada pelo gene da fibrose cística. [...]


[...] O achado de uma bactéria na secreção respiratória (secreção nasal ou escarro) chamada pseudomonas aeruginosa é freqüente e as infecções causadas por esta devem ser tratadas com antibióticos específicos para o seu combate. Os broncodilatadores também podem diminuir a falta de ar em algumas pessoas com fibrose cística. Medicações que deixam as secreções mais finas e outros mucolíticos, que ajudam na retirada do muco excessivo para fora dos pulmões, também podem auxiliar nesta doença. A fisioterapia respiratória e a drenagem postural também são importantes, pois facilitam a saída do excesso de muco das vias respiratórias. [...]

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