Search icone
Permuta de Trabalhos Acadêmicos
Garantias
Leia mais sobre as nossas garantias.

Distrofia muscular: patogenia

Informações sobre o autor

 
Nível
Especializado
Estudo seguido
medicina
Faculdade
ITPAC

Informações do trabalho

Frederico L.
Data de Publicação
Idioma
português
Formato
Word
Tipo
estudo
Número de páginas
10 páginas
Nível
Especializado
Consultado
262 vez(es)
Validado por
Comitê Facilitaja
0 Avaliaçao cliente
0
escrever um comentário
  1. Patogenia

O trabalho cientifico visa apresentar os mecanismos moleculares subjacentes a distrofia muscular, especialmente as ligadas ao X, ou seja, a distrofia muscular de Duchenne e a de Becker.
Há inicialmente uma descrição geral dessa patologia apresentando sua definição, epidemiologia, manifestações clinicas e alterações morfológicas microscópicas.
Posteriormente relata-se o papel crucial da distrofina na patogênese da distrofina e como sua alteração pode levar as manifestações clinicas, demonstrando especialmente sua relação com a concentração de cálcio nos compartimentos celulares e como a alteração nesse pode levar a mionecrose Introdução :
Este trabalho de revisão de literatura visa, inicialmente, situar o leitor sobre os principais aspectos da distrofia muscular, como a etiologia que determina o aparecimento desta patologia, epidemiologia, alterações morfológicas e manifestações clínicas. Entretanto, o foco principal será destinado à patogenia do tipo mais comum dessa, a distrofia muscular ligada ao X, que compreende a distrofia muscular de Duchenne, a principal, e a distrofia muscular de Becker.
Para tanto, decorreremos sobre a seqüência de eventos que levaram ao surgimento das manifestações sistêmicas, especialmente referindo as alterações genéticas, relatando assim as principais alterações moleculares.
Para a realização deste trabalho foram utilizados artigos científicos recentes, publicados entre 2003 e 2005, pesquisados no medline. Ainda, utilizou-se um livro de grande renome no cenário nacional para a pesquisa básica sobre o tema.
As distrofias musculares são um grupo heterogêneo de disfunções herdadas, com freqüência iniciando na infância. Com freqüência, essas se manifestam na infância clinicamente por fraqueza muscular progressiva e perda muscular(1).
Distrofia muscular incluem muitas desordens geneticamente distintas. A lista de genes causadores tem-se expandido rapidamente, inclusive aqueles de distrofias musculares congênitas. Muitas das distrofias musculares tem um prognóstico muito ruim(2). Histologicamente, os casos avançados são caracterizados pela substituição das fibras musculares pelo tecido fibrogorduroso, variação no tamanho das fibras(diâmetro), número aumentado de núcleos internalizados, degeneração, necrose e fagocitose de fibras musculares e regeneração de fibras musculares(1).

[...] Muitos dos componentes principais, incluindo a distrofina, distroglicano, os sarcoglicanos, e as sintrofinas, podem ser similar no coração e no músculo esquelético. Entretanto, algumas diferenças nos aspectos mais periféricos do DGC podem diferir entre estes tipos do músculo. Os esforços atuais são dirigidos em compreender a expressão e a função tecido-específicas do DGC e incluem estudar o complexo de DGC em músculo liso vascular(6). O manejo do cálcio(Ca2+) anormal foi postulado para exercer um papel principal nas etapas secundárias que conduzem a necrose da fibra(8). [...]


[...] Veja a ilustração abaixo: Distrofina: a proteína chave na distrofia muscular de Duchenne Figura Complexo distrofina associado a proteína complexa em músculo ligando o citoesqueleto interno a matrix extracelular(4) O DAPC inclui os distroglicanos, os sarcoglicanos, as integrinas e a caveolina, e as mutações em alguns destes componentes causam distrofias musculares congênitas(3). O domínio obrigatório da actina ligada ao amino- terminal é responsável para ligar a distrofina ao citoesqueleto. A região rica em cisteína (intermediária) interage com a parcela intracelular da proteína distroglicanos trans-membrana e liga a distrofina ao sarcolema. [...]


[...] Mas, os testes não eram típicos da DMD ou de DMB. Para esclarecer o patogênese molecular da distrofina anormal, foi realizada uma varredura para mutações no gene da distrofina(5). Foi encontrada uma mutação no gene da distrofina, inclusive descobriu-se o problema na mãe. Claramente, um estudo mais adicional é requerido para esclarecer o problema de como o claro genótipo de DMD não manifesta seu fenótipo(5). A função da distrofina pode diferir entre músculo cardíaco e esquelético. As proteínas do DGC estão nas invaginações dos túbulos-T que se projetam internamente miócitos cardíacos. [...]

Mais Vendidos medicina

Trabalho sobre educação física e a importância do esporte no ensino

 Biologia e medicina   |  Medicina   |  Estudo   |  15/05/2007   |  BR   |   .doc   |   16 páginas

Gestação múltipla

 Biologia e medicina   |  Medicina   |  Dissertação   |  21/11/2007   |  BR   |   .doc   |   21 páginas

Últimos trabalhos medicina

Fisiologia e Anatomia em Otorrinolaringologia

 Biologia e medicina   |  Medicina   |  Estudo   |  25/09/2012   |  BR   |   .ppt   |   13 páginas

Diagnóstico e tratamento das Otites

 Biologia e medicina   |  Medicina   |  Estudo   |  25/09/2012   |  BR   |   .ppt   |   27 páginas