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Fibrose cística do pâncreas

Informações sobre o autor

 
Nível
Especializado
Estudo seguido
outros
Faculdade
fumesc

Informações do trabalho

Elisa S.
Data de Publicação
Idioma
português
Formato
Word
Tipo
estudo
Número de páginas
16 páginas
Nível
Especializado
Consultado
1 vez(es)
Validado por
Comitê Facilitaja
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  1. INTRODUÇÃO
  2. ASPECTOS GENÉTICOS
  3. CRITÉRIOS PARA DIAGNÓSTICO DA FIBROSE CÍSTICA
    1. Manifestações clínicas típicas
    2. Aparelho respiratório
    3. Aparelho digestivo
    4. Outros aparelhos
    5. Icterícia neonatal prolongada
    6. Suor salgado
    7. Outras manifestações raras e tardias
  4. CRITÉRIOS PARA DIAGNÓSTICO DE FIBROSE CÍSTICA
  5. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
  6. TRATAMENTO
    1. Terapia de insuficiência pancreática
    2. Deficiências vitamínicas e minerais
    3. Terapêutica inalatória
    4. DNA humana recombinante
    5. Terapia gênica
    6. Transplante pulmonar
  7. CONCLUSÃO
  8. BIBLIOGRAFIA

Fibrose Cística, doença também conhecida como fibrose cística do pâncreas ou mucoviscidose, foi inicialmente identificada em 1938. É definida como distúrbio monogênico autossômico recessivo comum que afeta a regulação da proteína RTFC (reguladora da condutância transmembrana da FC), responsável pelo transporte de íons através de canais das membranas de células exócrinas.
A tríade de doença pulmonar obstrutiva crônica, insuficiência pancreática exócrina e eletrólitos anormalmente elevados no suor está presente na maioria dos pacientes. O intestino e o sistema reprodutor também podem ser afetados.
É a doença genética semiletal mais comum na população caucasiana, com incidência de 1/2500 nascimentos, e a freqüência de portadores do gene é estimada em 1/25 indivíduos. A doença é pouco freqüente na raça negra e rara em orientais.
Sem dúvida, o prognóstico melhorou sensivelmente após a descrição da doença por Fanconi, em 1937, logo confirmada por Andersen. A sobrevida, então, praticamente não ultrapassava os dois ou três anos.
Em 1989, Tsui, Riordan e Collins obtiveram a localização, clonagem e sequenciamento do gene FC no cromossomo 7. Tal clonagem abriu a possibilidade para a terapia gênica. Hoje em dia, uma proporção acentuada de pacientes alcança a idade adulta.
Todavia, o custo emocional e econômico da doença ainda é sensível. A grande maioria dos pacientes sofre de transtornos digestivos e nutricionais, de insuficiência ponderal e estatural, enquanto as infecções respiratórias recidivantes e as complicações e insuficiências daí resultantes, a longo prazo, são o fator essencial da morbidade e mortalidade. São responsáveis pelas múltiplas hospitalizações e pelos tratamentos continuados que acarretam despesas de saúde desproporcionais à incidência da doença.

[...] Foram estudados 14 pacientes com FC, acompanhados desde a implantação do Projeto de Atenção da Criança com FC, a partir de julho de 1999. As características observadas foram: Houve predomínio do sexo masculino A idade do início dos sintomas respiratórios em 75% dos pacientes foi no primeiro ano de vida; O início dos sintomas digestivos também foi no primeiro ano de vida Todos os pacientes são portadores de Insuficiência pancreática; A idade do diagnóstico da maioria dos pacientes até os 3 anos de vida No estudo bacteriológico das vias aéreas predominaram S. [...]


[...] Nas mulheres, observa- se o aumento da viscosidade do muco vaginal. Há descrição de gestantes com FC, tendo partos não complicados e filhos normais. A função sexual da prole masculina é normal, com espermatogênese preservada. A esterilidade dos homens portadores de FC é decorrente da ausência ou obstrução, ainda intra- uterina, das vias deferentes. Hérnias inguinais, criptorquidia, e hidrocele são achados comuns. Icterícia neonatal prolongada A colestase neonatal é uma forma mais rara de manifestação da FC, mas, em todo recém-nascido com icterícia colestática obstrutiva prolongada, deve ser considerada a possibilidade de FC, devendo-se afastar inicialmente a possibilidade de atresia das vias biliares. [...]


[...] Não existem características clínicas do RGE que nos faça pensar mais em asma do que em FC ou vice-versa. Como esse distúrbio digestivo faz parte do quadro clínico (manifestação clínica) da FC, é importante fazer o teste de suor nos lactentes com RGE que não respondem ao tratamento adequado. Tuberculose: devido às dificuldades em se fazer o diagnóstico etiológico da tuberculose na infância, ou seja, de se isolar o bacilo de Koch, os achados clínicos e radiológicos da tuberculose se confundem com os da FC. [...]

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