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Síndrome do x-frágil

Informações sobre o autor

A
Nível
Especializado
Estudo seguido
A

Informações do trabalho

Gisele B.
Data de Publicação
Idioma
português
Formato
Word
Tipo
estudo
Número de páginas
9 páginas
Nível
Especializado
Consultado
37 vez(es)
Validado por
Comitê Facilitaja
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  1. Introdução
  2. Características físicas
    1. Recém - nascidos
    2. Crianças
    3. Adultos
  3. Características comportamentais

Cada célula do corpo humano contém 46 cromossomos, ou seja, 23 pares de cromossomos. Esses cromossomos consistem no material genético (DNA) necessário para a produção de proteínas para o desenvolvimento do organismo. Vinte e dois desses 23 pares de cromossomos são iguais no homem e na mulher, mas o outro par restante é os chamados cromossomos sexuais, denominados X e Y. Se o embrião tiver a constituição XY será homem e se tiver a constituição XX será mulher. A Síndrome do X -Frágil é uma condição genética herdada, produzida por uma alteração molecular ou mesmo uma quebra na cadeia do cromossomo X, condição esta associada a problemas de conduta e de aprendizagem, bem como a diversos graus de deficiência mental, sendo a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter hereditário. Afeta o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres. Essa falha ou ?fragilidade do X? causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos, daí o nome de Síndrome do X-Frágil.
A principal manifestação dos problemas desta Síndrome revela-se no comprometimento da área intelectiva e cognitiva, podendo ocorrer desde dificuldades de aprendizagem até graus, de leve a profundo, de retardo mental.

[...] A importância do diagnóstico em mulheres está mais relacionada ao planejamento genético e transtornos de conduta do que à intelectualidade. O reconhecimento da Síndrome é associado mais freqüentemente à deficiência mental, acompanhado de alguns traços faciais e dismórficos, cuja manifestação pode evidenciar-se em fases mais tardias de desenvolvimento, como a puberdade - Recém - Nascidos Suas características físicas não apresentam indícios para haver um suspeita da Síndrome. Mas de forma semelhante a outros quadros clínicos, apresentam o perímetro da cabeça maior que o normal (macrocefalia), e baixo tônus muscular (hipotonia), podendo esta se revelar na falta de força para sugar na mamada - Crianças - Otites médias freqüentes e recorrentes, podendo produzir alterações que dificultam a percepção dos sons na aquisição da fala; - Atrasos no desenvolvimento psicomotor, com aquisição tardia de posturas, dificuldades na coordenação de movimentos amplos e finos, inclusive nos requeridas pela motricidade oral para articular a fala; - Transtornos Oculares; - Má oclusão dentária; - Palato Ogival (Céu da boca muito alto); - Convulsões e epilepsia; - Alterações no aparelho ósteo articular, no aparelho cardiovascular, pele fina e suave nas mãos; - Alterações da Fala e Linguagem Algumas crianças portadoras de Síndrome do X Frágil apresentam alterações da fala e da linguagem. [...]


[...] -Ansiedade social e resistência a mudanças no ambiente, podendo ocorrer crises de pânico; -Dificuldade em lidar com estímulos sensoriais; -Imitação; -Desagrado quando a rotina é alterada; -Instabilidade de conduta, oscilando de amigável a violento; -Comportamentos repetitivos; -Irritação e "explosões emocionais"; -Humor instável; -Traços de autismo, porém mais intencionais na comunicação com o ambiente, tais como agitar as mãos, evitar contato tátil e visual. Geralmente desaparecem com o crescimento. Referências Associação Frágil do Brasil. Disponível em http://www.xfragil.org.br/ (não garantimos a atualização desse site. Esse serviço pode [...]

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