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Síndrome de DiGeorge

Informações sobre o autor

 
Nível
Avançado
Estudo seguido
odontologia
Faculdade
Universidad...

Informações do trabalho

ALINE GAMA S.
Data de Publicação
Idioma
português
Formato
.ppt
Tipo
estudo dirigido
Número de páginas
34 diapositivo
Nível
avançado
Consultado
14 vez(es)
Validado por
Comitê Facilitaja
0 Avaliaçao cliente
0
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  1. Etiologia
  2. Patogênese
  3. Conseqüências
  4. Tratamento
  5. Nível de Cálcio / Linfócitos
  6. Profilaxia

Caracterizada por uma série de malformações congênitas incluindo ausência ou hipoplasia de timo e das paratireóides, defeitos cardíacos e dos grandes vasos e dismorfismos faciais . Os órgãos afetados originam da terceira e quarta bolsas faríngeas embrionárias e as manifestações fenotípicas resultam do distúrbio destas estruturas. É causada por: Deleção intersticial no braço longo do cromossomo 22 que é acrocêntrico e essa região deletada é próxima do centrômero - del22q11.2: Deleção: perda de segmento cromossômico causada por 1 ou 2 quebras na estrutura do cromossomo: 90% - mutação nova no portador, casual e esporádica 10% - herança familiar com padrão autossômico dominante Os genitores possuem a probabilidade de 50% de transmitir o gene para seus descendentes A DGS é caracterizada como síndrome de genes contíguos ou de microdeleção. 25-40 genes estão envolvidos no fenótipo Não há relação entre o tamanho da deleção e complexidade do fenótipo Indivíduos da mesma família possuem deleção idêntica; Translocação em 3 membros da mesma família; Região X Deleção. Migração das células da crista neural para as bolsas faríngeas a partir da 4ª semana de desenvolvimento Células da crista neural: grandes vasos do coração, timo, paratireóide, tireóide, estruturas craniofaciais (mandíbula e maxila) ? 6 bolsas faríngeas

[...] malformações congênitas incluindo ausência ou hipoplasia de timo e das paratireóides, defeitos cardíacos e dos grandes vasos e dismorfismos faciais . Os órgãos afetados originam da terceira e quarta bolsas faríngeas embrionárias e as manifestações fenotípicas resultam do distúrbio destas estruturas. Etiologia É causada por: Deleção intersticial no braço longo do cromossomo 22 que é acrocêntrico e essa região deletada é próxima do centrômero - del22q 11.2 : Deleção: perda de segmento cromossômico causada por 1 ou 2 quebras na estrutura do cromossomo: 90% - mutação nova no portador, casual e esporádica 10% - herança familiar com padrão autossômico dominante Os genitores possuem a probabilidade de 50% de transmitir o gene para seus descendentes A DGS é caracterizada como síndrome de genes contíguos ou de microdeleção. [...]

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