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Genética - mutações e anomalias

Informações sobre o autor

Professora de Genética - Professora de Melhoramento...
Nível
Especializado
Estudo seguido
Médica...

Informações do trabalho

Giselle K.
Data de Publicação
Idioma
português
Formato
.ppt
Tipo
dissertação
Número de páginas
41 diapositivo
Nível
Especializado
Consultado
96 vez(es)
Validado por
Comitê Facilitaja
0 Avaliaçao cliente
0
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  1. Aberrações cromossomiais mutações
  2. Aneuploidia
  3. Em humanos
  4. Klinefelter: XXY
    1. Características fenotípicas
  5. Turner: XØ
    1. Características fenotípicas
  6. Down: 47 +21 (trissomia do 21)
    1. Características fenotípicas
  7. Edwards: 47 +18 (trissomia do 18)
  8. Patal: 47 +13 (trissomia do 13)
  9. Euploidia
  10. Aberrações estruturais
  11. Deleção
  12. Síndrome do miado de Gato Cri du Chat
    1. Características fenotípicas
  13. Aberrações estruturais
    1. Duplicação
    2. Translocação
    3. Robertsoniana
    4. Inversão
    5. Isocromo

Na replicação podem ocorrer erros, formando cromossomos anormais: Ex: troca de pedaços entre cromossomos não homólogos; herdar um cromossomo a mais. Em animais o maior problema é com a infertilidade, mas nos humanos há uma série de doenças que são causadas por aberrações cromossômicas. Estas aberrações podem ser: - Numéricas: quando na meiose não há uma divisão correta, fazendo com que o filho herde cromossomos a mais ou a menos. - Estruturais: quando ocorrem modificações na estrutura do cromossomo, tendo um pedaço a mais ou a menos. Aneuploidia: Caso ocorra perda de um par de homólogos, essa alteração é chamada de nulissomia. Quando a perda é de apenas um cromossomo do par de homólogos, é chamada de monossomia. Quando há ganho de um cromossomo, chamamos de trissomia. Ex: síndrome de Down. Se houver ganho de dois cromossomos, chamamos de tetrassomia. As monossomias e tetrassomias são muito raras em animais. São mais comuns as monossomias e trissomias.

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